Choroba spowodowana jest mutacją genetyczną, która prowadzi do tego, że krew chorego nie jest w stanie utrzymać dostatecznej ilości tlenu. Krew zabarwia się na niebiesko i tym samym skóra przyjmuje taki sam odcień.
Hemoglobina, której cząsteczka hemu zawiera w sobie żelazo na nieprawidłowym poziomie +3 utlenienia, a nie +2 utlenienia, nie jest w stanie przenosić i przyłączać tlenu. Czasem, przy małym stężeniu methemoglobiny, nie występują żadne niepokojące objawy. Jeśli jednak jej poziom wynosi ponad 70%, wówczas może dojść do zgonu.
W tym przypadku mówimy o methemoglobinemii wrodzonej lub też inaczej dziedziczonej, która dzieli się na dwa rodzaje. W pierwszym przypadku choroba ujawnia się u dziecka, a nie jest widoczna u rodziców, którzy oboje na nią chorują.
Drugi typ methemoglobinemii dziedziczonej prowadzi do zmian w strukturze hemoglobiny. Choroba jest przenoszona na dziecko tylko z jednego rodzica. Methemoglobinemia nabyta może być wywoływana przez różne substancje m.in. leki znieczulające oraz antybiotyki, azotany oraz chloryny. Choroba może ujawnić się u niemowlaków, które spożyły znaczne ilości warzyw o dużej zawartości azotanów np. buraki lub też miały kontakt z chemikaliami.
Objawy choroby mogą być zróżnicowane ze względu na jej stopień zaawansowania oraz typ. W przypadku methemoglobinemii dziedziczonej typu I, czyli przenoszonej na dziecko tylko z jednego rodzica, można zaobserwować niebieskawy odcień skóry. W II typie choroby mamy już do czynienia z opóźnieniem umysłowym u dziecka. Również u dziecka mogą występować napady padaczkowe.
Choroba jest najczęściej wykrywana na podstawie wyników badania krwi. Pacjentom, którzy borykają się z tą dolegliwością lekarze przepisują kwas askorbinowy lub wdrażają leczenie błękitem metylenowym. Przy łagodnych objawach choroby nie są wprowadzane żadne leki.