Zdawać się może, że w XXI wieku kiedy to mamy do czynienia z tak ogromnym postępem medycyny, nic już nie zagraża ludzkiemu życiu i zdrowiu. Istnieje niezliczona ilość leków, które okazują się być skuteczne w przypadku wielu chorób, eliminujące ich objawy i przyczyny.
Są jednak takie choroby, które do końca nie zostały jeszcze poznane i opisane. Tym samym nie można dokładnie określić ich przyczyny, a jeśli nawet się to powiedzie, pojawiają się z trudności związane z dobranie odpowiedniego leku bądź terapii.
Na całym świecie wiele osób zapada na różne choroby. Są też tak rzadkie schorzenia, które dotyczą niewielkiej części populacji. Choroby te często zaskakują nawet samych lekarzy.
Osoby, które zapadają na najrzadsze choroby na świecie często są skazane na śmierć, a jeśli nawet choroba nie jest śmiertelna, to często prowadzą życie w izolacji, gdyż ich schorzenie wyklucza życie w społeczeństwie.
U chorego występują takie objawy, które często budzą przerażenie wśród innych ludzi. Poniżej opisane zostały najdziwniejsze i zarazem najrzadziej występujące choroby na świecie. Część z nich zostało dopiero odkryta i opisana w połowie ubiegłego wieku, a inne pod koniec XIX wieku.
Pomimo ogromnego postępu medycyny, taki czas, w przypadku tych schorzeń okazał się niewystraszający, aby w pełni poznać ich etymologię i opracować skuteczny lek. Wiele z nich spowodowanych jest mutacjami genetycznymi, które to wciąż stanowią trudną zagadkę dla naukowców.