Schorzenie o dość ciekawej nazwie, które związane jest z zaburzeniami psychosensorycznymi. Po raz pierwszy zostało opisane w latach 50. ubiegłego wieku w oparciu o przypadek siedmiu pacjentów, którzy wskazywali na zmiany swojego ciała. Schorzenie zostało dokładnie zdiagnozowane w 1952 roku przez C. W.  Lippmana, a trzy lata później nazwane przez...

Pełna nazwa choroby to zespół progerii Hutchinsona-Gilforda. Progeria to zespół chorobowy o podłożu genetycznym, który prowadzi do przyspieszenia procesu starzenia się. Pierwsze symptomy choroby widoczne są u dzieci, które osiągnęły drugi rok życia. W tym okresie można już zaobserwować, że dziecko nie osiąga odpowiedniego dla tego wieku...

Jest to dość rzadka choroba genetyczna, która sprawia, że chory nie jest w stanie odczuwać bólu oraz nie może się pocić, gdyż jego ciało nie rozróżnia temperatur. Podstawowymi objawami choroby jest niezdolność do odczuwania bólu, powstałego nawet w wyniku złamania, skaleczenia itp. Tym samym chorzy są podatni na liczne urazy, ale nie...

Albinizm czyli inaczej bielactwo, spowodowane jest brakiem pigmentu w skórze, włosach oraz tęczówce oka. Podłoże bielactwa tkwi w mutacji genetycznej, która prowadzi do produkcji niedostatecznej ilości melaniny przez organizm. Albinos zatem ma bardzo jasną skórę, która może przyjmować niemal biały odcień. Włosy, brwi, rzęsy także mają taki...

Choroba określana także jako zespół Moebiusa dotyczących wad wrodzonych o podłożu  neurologicznych. Osoby, które dotknęła ta choroba, są niezdolne do jakiejkolwiek mimiki. Nie są w stanie się uśmiechać, mrużyć oczu lub poruszać nimi, a także nie mogą marszczyć brwi. Można powiedzieć, że ich twarz jest sparaliżowana. Przyczyną zespołu...

Choroba spowodowana jest mutacją genetyczną, która prowadzi do tego, że krew chorego nie jest w stanie utrzymać dostatecznej ilości tlenu. Krew zabarwia się na niebiesko i tym samym skóra przyjmuje taki sam odcień. Hemoglobina, której cząsteczka hemu zawiera w sobie żelazo na nieprawidłowym poziomie +3 utlenienia, a  nie +2 utlenienia, nie jest w...