Jest to dość rzadka choroba genetyczna, która sprawia, że chory nie jest w stanie odczuwać bólu oraz nie może się pocić, gdyż jego ciało nie rozróżnia temperatur. Podstawowymi objawami choroby jest niezdolność do odczuwania bólu, powstałego nawet w wyniku złamania, skaleczenia itp.
Tym samym chorzy są podatni na liczne urazy, ale nie odczuwają ich. Wśród głównych objawów choroby można także wymienić częściowy niedorozwój umysłowy oraz podatność organizmu na zakażenie oraz układu kostnego na złamania.
Wrodzona nieczułość na ból spowodowana jest zbyt dużą ilością endorfin, które uwalniane są do mózgu. Na podstawie badań przeprowadzonych przez naukowców z Uniwersytetu w Cambridge, udało się ustalić, że przyczyna choroby leży w mutacji genu SCN9A, która to prowadzi do blokady kanału sodowego w komórce. Tym samym nie jest możliwy przekaz impulsu do mózgu, który sygnalizowałby ból.
Choroba została zdiagnozowana dopiero w połowie ubiegłego wieku. Najwięcej przypadków zachorowań odnotowano w Stanach Zjednoczonych, Szwecji i Japonii. Co ciekawe chorzy pochodzili ze środowisk odizolowanych od większych grup ludzi.
Choroba ta może zbierać śmiertelne żniwo, zwłaszcza wśród dzieci, które podczas zabaw narażone są na wiele urazów i kontuzji, które jak wiemy nie będą przez nich odczuwane.
Ból w początkowym okresie rozwoju człowieka, jest sygnalizatorem niebezpieczeństwa. U osób z wrodzoną nieczułością na ból niestety nie działa i tym samym nie pełni w pewnym sensie funkcji ochronnej.